📂 Hastalıklar
Bağışıklık düzensizliği-polienokrinopati-enteropati-X'e bağlı sendrom — Tanım
immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome
IPEX sendromu olarak da bilinen bu nadir genetik bozukluk, bağışıklık sisteminin düzensizliği, birden fazla endokrin bezinin işlev bozukluğu (polienokrinopati) ve şiddetli bağırsak iltihabı (enteropati) ile karakterizedir. X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterir ve genellikle erkek çocuklarda görülür. Hastalık, FOXP3 genindeki mutasyonlar nedeniyle düzenleyici T hücrelerinin işlev kaybı sonucu otoimmün yanıtların kontrolsüz hale gelmesiyle ortaya çıkar. Erken çocukluk döneminde tip 1 diyabet, egzama, gıda alerjileri ve ciddi ishal gibi belirtilerle kendini gösterir, tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Bağışıklık düzensizliği-polienokrinopati-enteropati-X'e bağlı sendrom ne demek?
Bağışıklık düzensizliği-polienokrinopati-enteropati-X'e bağlı sendrom; iPEX sendromu olarak da bilinen bu nadir genetik bozukluk, bağışıklık sisteminin düzensizliği, birden fazla endokrin bezinin işlev bozukluğu (polienokrinopati) ve şiddetli bağırsak iltihabı (enteropati) ile karakterizedir. X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterir ve genellikle erkek çocuklarda görülür. Hastalık, FOXP3 genindeki mutasyonlar nedeniyle düzenleyici T hücrelerinin işlev kaybı sonucu otoimmün yanıtların kontrolsüz hale gelmesiyle ortaya çıkar. Erken çocukluk döneminde tip 1 diyabet, egzama, gıda alerjileri ve ciddi ishal gibi belirtilerle kendini gösterir, tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir.
❓ immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Türkçesi nedir?
"immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Bağışıklık düzensizliği-polienokrinopati-enteropati-X'e bağlı sendrom'dir.
❓ Bağışıklık düzensizliği-polienokrinopati-enteropati-X'e bağlı sendrom hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.