📂 Hastalıklar
İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 3 — Tanım
immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3
Otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir immün yetmezlik sendromudur. DNMT3B genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve tekrarlayan enfeksiyonlar, yüz dismorfizmi (geniş alın, hipertelorizm, düşük kulaklar) ile karakterizedir. Hastalarda immünoglobulin düzeylerinde düşüklük ve hücresel immün yetmezlik görülür. Ayrıca kromozomal instabilite ve malignite riski artışı da sendromun önemli özelliklerindendir.
Sık Sorulan Sorular
❓ İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 3 ne demek?
İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 3; otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir immün yetmezlik sendromudur. DNMT3B genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve tekrarlayan enfeksiyonlar, yüz dismorfizmi (geniş alın, hipertelorizm, düşük kulaklar) ile karakterizedir. Hastalarda immünoglobulin düzeylerinde düşüklük ve hücresel immün yetmezlik görülür. Ayrıca kromozomal instabilite ve malignite riski artışı da sendromun önemli özelliklerindendir.
❓ immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 Türkçesi nedir?
"immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3" kelimesinin Türkçe karşılığı İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 3'dir.
❓ İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-yüz anomalileri sendromu 3 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.