📂 Maladies
inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia — Définition
Kemik Paget hastalığı ve frontotemporal demans ile birlikte inklüzyon cisimcikli miyopati / inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia
Rarement observée est une maladie génétique, l'accumulation des invasions dans les muscles est caractérisée par une construction osseuse anormale et la destruction, et des troubles cognitifs et comportementaux dans le type de démans frontotemporels. La maladie commence généralement à l'âge adulte, et exude avec des symptômes tels que la faiblesse musculaire progressive, la douleur osseuse et les déformations, et les changements de personnalité. Les mutations du gène VCP sont la principale raison de cette maladie et l'héritage autosomal dominant.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia (IBMPFD), VCP gen mutasyonuna bağlı otozomal dominant geçişli nadir bir nörodejeneratif ve kas hastalığıdır. Progresif kas güçsüzlüğü, Paget kemik hastalığı ve frontotemporal demans triadı ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
VCP genindeki mutasyonlar hastalığın temel nedenidir. Otozomal dominant kalıtım gösterir. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve genetik yatkınlık yer alır.
🩺 Symptômes & Signes
Proksimal kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu, kemik ağrısı ve deformiteler (Paget hastalığı), davranış değişiklikleri, bilişsel gerileme ve demans bulguları görülür. Başlangıç genellikle erişkin dönemdedir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik triadın varlığı, serum alkalen fosfataz yüksekliği, EMG'de miyopatik bulgular, kas biyopsisinde inklüzyon cisimcikleri ve VCP gen mutasyon analizi ile tanı konur.
💊 Options de Traitement
Kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi uygulanır: Fizik tedavi kas gücünü korumaya yardımcı olur, bifosfonatlar Paget hastalığı için kullanılır, demans için destekleyici bakım ve antipsikotikler verilebilir.
⚠️ Complications
Aspirasyon pnömonisi, solunum yetmezliği, yatağa bağımlılık, kemik kırıkları ve ilerleyici demans nedeniyle bakım ihtiyacı artar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kemik Paget hastalığı ve frontotemporal demans ile birlikte inklüzyon cisimcikli miyopati ?
Kemik Paget hastalığı ve frontotemporal demans ile birlikte inklüzyon cisimcikli miyopati; rarement observée est une maladie génétique, l'accumulation des invasions dans les muscles est caractérisée par une construction osseuse anormale et la destruction, et des troubles cognitifs et comportementaux dans le type de démans frontotemporels. La maladie commence généralement à l'âge adulte, et exude avec des symptômes tels que la faiblesse musculaire progressive, la douleur osseuse et les déformations, et les changements de personnalité. Les mutations du gène VCP sont la principale raison de cette maladie et l'héritage autosomal dominant.
❓ Que signifie inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia en turc ?
L'équivalent turc de "inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia" est Kemik Paget hastalığı ve frontotemporal demans ile birlikte inklüzyon cisimcikli miyopati.
❓ À quel domaine médical Kemik Paget hastalığı ve frontotemporal demans ile birlikte inklüzyon cisimcikli miyopati est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.