📂 Malattie
infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly — Definizione
Doğum sonrası ilerleyici mikrosefali ile birlikte infantil serebral ve serebellar atrofi / infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
Questa malattia è caratterizzata dalla perdita cerebrale (serebrum) e cerebrale (serebellum) del tessuto (atrofi) che inizia e trasmette durante la gravidanza. Nel periodo post-partum, l'ambiente principale è più piccolo del normale (microrosefali) diventa più pronunciato nel tempo. Ritardazione clinicamente neurologica dello sviluppo, interruzione nelle funzioni motorie e spesso si osservano convulsioni epilettiche. Si verifica a seconda delle mutazioni genetiche ed è una malattia neurodegenerativa rara.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly, doğum sonrası dönemde ilerleyici mikrosefali, serebral ve serebellar atrofi ile karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif kalıtım paterni gösterir. Spesifik genler arasında CASK, WDR62 ve ASPM yer alabilir.
🩺 Sintomi e Segni
Doğum sonrası baş çevresinde ilerleyici küçülme, gelişimsel gerilik, hipotoni, spastisite, nöbetler, beslenme güçlüğü ve bilişsel bozukluk.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, nörogörüntüleme (MRI'da serebral ve serebellar atrofi), genetik testler ve baş çevresi ölçümleri ile konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi, beslenme desteği.
⚠️ Complicazioni
İlerleyici nörolojik kayıp, epilepsi, solunum problemleri, yutma güçlüğü ve enfeksiyonlara yatkınlık.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Doğum sonrası ilerleyici mikrosefali ile birlikte infantil serebral ve serebellar atrofi?
Doğum sonrası ilerleyici mikrosefali ile birlikte infantil serebral ve serebellar atrofi; questa malattia è caratterizzata dalla perdita cerebrale (serebrum) e cerebrale (serebellum) del tessuto (atrofi) che inizia e trasmette durante la gravidanza. Nel periodo post-partum, l'ambiente principale è più piccolo del normale (microrosefali) diventa più pronunciato nel tempo. Ritardazione clinicamente neurologica dello sviluppo, interruzione nelle funzioni motorie e spesso si osservano convulsioni epilettiche. Si verifica a seconda delle mutazioni genetiche ed è una malattia neurodegenerativa rara.
❓ Cosa significa infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly in turco?
L'equivalente turco di "infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly" è Doğum sonrası ilerleyici mikrosefali ile birlikte infantil serebral ve serebellar atrofi.
❓ A quale campo medico appartiene Doğum sonrası ilerleyici mikrosefali ile birlikte infantil serebral ve serebellar atrofi?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.