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intellectual disability, autosomal recessive 54; MRT54 — Definição
Otozomal resesif 54 tipi zihinsel engellilik; MRT54 / intellectual disability, autosomal recessive 54; MRT54
Otozomal resesif 54 tipos de deficiência mental (MRT54), é uma doença genética caracterizada por graves limitações nas funções cognitivas, frequentemente pronunciadas na primeira infância. Esta situação mostra o paterni da herança resessiva autozomal e ocorre com a aquisição de uma cópia do gene mutacional de ambos os pais. Nos pacientes, atraso, dificuldades de aprendizagem e comportamento adaptativo no desenvolvimento da linguagem. O MRT54 é um subtipo raro de incapacidade mental e muitas vezes pode acompanhar os achados neurológicos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal resesif 54 tipi zihinsel engellilik; MRT54?
Otozomal resesif 54 tipi zihinsel engellilik; MRT54; otozomal resesif 54 tipos de deficiência mental (MRT54), é uma doença genética caracterizada por graves limitações nas funções cognitivas, frequentemente pronunciadas na primeira infância. Esta situação mostra o paterni da herança resessiva autozomal e ocorre com a aquisição de uma cópia do gene mutacional de ambos os pais. Nos pacientes, atraso, dificuldades de aprendizagem e comportamento adaptativo no desenvolvimento da linguagem. O MRT54 é um subtipo raro de incapacidade mental e muitas vezes pode acompanhar os achados neurológicos.
❓ O que significa intellectual disability, autosomal recessive 54; MRT54 em turco?
O equivalente turco de "intellectual disability, autosomal recessive 54; MRT54" é Otozomal resesif 54 tipi zihinsel engellilik; MRT54.
❓ A que campo médico pertence Otozomal resesif 54 tipi zihinsel engellilik; MRT54?
Este termo pertence à categoria Doenças.