📂 Hastalıklar
Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 58 — Tanım
intellectual disability, autosomal recessive 58; MRT58
Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 58 (MRT58), zihinsel işlevlerde belirgin kısıtlılık ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan bilişsel gerilik, konuşma gecikmesi ve motor becerilerde yavaş gelişim ile kendini gösterir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösteren bu durum, her iki ebeveynden de mutasyona uğramış bir genin alınması sonucu gelişir ve fenotipik bulgular arasında hafif ila şiddetli arasında değişen zihinsel engellilik yer alır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 58 ne demek?
Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 58; otozomal resesif zihinsel engellilik tip 58 (MRT58), zihinsel işlevlerde belirgin kısıtlılık ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan bilişsel gerilik, konuşma gecikmesi ve motor becerilerde yavaş gelişim ile kendini gösterir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösteren bu durum, her iki ebeveynden de mutasyona uğramış bir genin alınması sonucu gelişir ve fenotipik bulgular arasında hafif ila şiddetli arasında değişen zihinsel engellilik yer alır.
❓ intellectual disability, autosomal recessive 58; MRT58 Türkçesi nedir?
"intellectual disability, autosomal recessive 58; MRT58" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 58'dir.
❓ Otozomal resesif zihinsel engellilik tip 58 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.