📂 Malattie
isolated sedoheptulokinase deficiency — Definizione
İzole sedoheptulokinaz eksikliği / isolated sedoheptulokinase deficiency
È una malattia metabolica rara, il risultato della carenza di enzima di sedoheptuloxinasi porta all'accumulo di sedoheptulosis-7-fosfato sul percorso del fosfato del pentosio. Clinicamente spesso diluito con sintomi lievi; in alcuni pazienti, la crescita epatica, ipoglicemia o lo schienale di sviluppo possono essere osservati. La diagnosi è soggetta alla misurazione dell'attività degli enzimi e delle prove genetiche; nel trattamento vengono applicate le disposizioni di dieta e gli approcci sintomatici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è İzole sedoheptulokinaz eksikliği?
İzole sedoheptulokinaz eksikliği; È una malattia metabolica rara, il risultato della carenza di enzima di sedoheptuloxinasi porta all'accumulo di sedoheptulosis-7-fosfato sul percorso del fosfato del pentosio. Clinicamente spesso diluito con sintomi lievi; in alcuni pazienti, la crescita epatica, ipoglicemia o lo schienale di sviluppo possono essere osservati. La diagnosi è soggetta alla misurazione dell'attività degli enzimi e delle prove genetiche; nel trattamento vengono applicate le disposizioni di dieta e gli approcci sintomatici.
❓ Cosa significa isolated sedoheptulokinase deficiency in turco?
L'equivalente turco di "isolated sedoheptulokinase deficiency" è İzole sedoheptulokinaz eksikliği.
❓ A quale campo medico appartiene İzole sedoheptulokinaz eksikliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.