📂 Maladies
ITPA-related encephalopathy — Définition
ITPA ilişkili ensefalopati / ITPA-related encephalopathy
L'ITPA (inozin triphosphatease) est un trouble neurologique rare causé par des mutations du gène, à partir de la petite enfance. La maladie se caractérise par un retard de développement, des crises épileptiques, une hypotonie (faible tonus musculaire) et des troubles du mouvement. Les lésions neuronales résultent du métabolisme énergétique et de la dégradation de l'équilibre nucléotidique dans le cerveau. Le diagnostic fait l'objet de résultats cliniques et de tests génétiques; le traitement de soutien est appliqué pour les symptômes, et non pour un traitement spécifique.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que ITPA ilişkili ensefalopati ?
ITPA ilişkili ensefalopati; l'ITPA (inozin triphosphatease) est un trouble neurologique rare causé par des mutations du gène, à partir de la petite enfance. La maladie se caractérise par un retard de développement, des crises épileptiques, une hypotonie (faible tonus musculaire) et des troubles du mouvement. Les lésions neuronales résultent du métabolisme énergétique et de la dégradation de l'équilibre nucléotidique dans le cerveau. Le diagnostic fait l'objet de résultats cliniques et de tests génétiques; le traitement de soutien est appliqué pour les symptômes, et non pour un traitement spécifique.
❓ Que signifie ITPA-related encephalopathy en turc ?
L'équivalent turc de "ITPA-related encephalopathy" est ITPA ilişkili ensefalopati.
❓ À quel domaine médical ITPA ilişkili ensefalopati est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.