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Jacobsen syndrome — Définition
Jacobsen sendromu / Jacobsen syndrome
Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare, qui consiste en un résultat de suppression à la partie distale de la longueur du chromomun (11q). Les principaux résultats cliniques comprennent la dysmorphose faciale, l'insuffisance mentale, le dossier de croissance et les anomalies cardiaques congénitales. Chez la plupart des patients, des troubles hémorragiques sont observés, appelés thrombocytopénie et syndrome de Paris-Trousseau. Le diagnostic est vérifié par analyse chromosomique ou par des tests génétiques moléculaires.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Jacobsen sendromu ?
Jacobsen sendromu; le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare, qui consiste en un résultat de suppression à la partie distale de la longueur du chromomun (11q). Les principaux résultats cliniques comprennent la dysmorphose faciale, l'insuffisance mentale, le dossier de croissance et les anomalies cardiaques congénitales. Chez la plupart des patients, des troubles hémorragiques sont observés, appelés thrombocytopénie et syndrome de Paris-Trousseau. Le diagnostic est vérifié par analyse chromosomique ou par des tests génétiques moléculaires.
❓ Que signifie Jacobsen syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Jacobsen syndrome" est Jacobsen sendromu.
❓ À quel domaine médical Jacobsen sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.