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Jansen's metaphyseal chondrodysplasia — Definición
Jansen metafizyel kondrodisplazisi / Jansen's metaphyseal chondrodysplasia
La metafiziel Jansen kondrodisplasia es una displasia genética rara de esqueleto. Esta enfermedad ocurre debido a mutaciones en los receptores de hormonas paratiroideas y conduce a trastornos en la homeostasis de calcio. El tamaño clínico corto se caracteriza por la expansión e irregularidad ósea, hipercalcemia y disfunción renal. La enfermedad muestra la herencia dominante autozomal y se pronuncia en la primera infancia.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Jansen metafizyel kondrodisplazisi?
Jansen metafizyel kondrodisplazisi; la metafiziel Jansen kondrodisplasia es una displasia genética rara de esqueleto. Esta enfermedad ocurre debido a mutaciones en los receptores de hormonas paratiroideas y conduce a trastornos en la homeostasis de calcio. El tamaño clínico corto se caracteriza por la expansión e irregularidad ósea, hipercalcemia y disfunción renal. La enfermedad muestra la herencia dominante autozomal y se pronuncia en la primera infancia.
❓ ¿Qué significa Jansen's metaphyseal chondrodysplasia en turco?
El equivalente turco de "Jansen's metaphyseal chondrodysplasia" es Jansen metafizyel kondrodisplazisi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Jansen metafizyel kondrodisplazisi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.