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Joubert syndrome 16 — Definição
Joubert sendromu tip 16 / Joubert syndrome 16
A síndrome de Joubert tipo 16 é uma doença neurocomunicacional caracterizada por malformações no cérebro e tronco cerebral. Observa-se tipicamente hipotoni, axie, encosto do desenvolvimento e paterns respiratórios anormais (seguimento episódico ou apne) em doentes. Na ressonância magnética, são detectados o tronco cerebral característico e os serebels denominados "sinal dentário molar". Este subtipo está associado a mutações genéticas específicas (por exemplo, o gene TMEM237) e é dividido em clínica e geneticamente a partir de outros tipos de síndrome de Joubert.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Joubert sendromu 16, serebellar vermis hipoplazisi, molar diş belirtisi ve nörogelişimsel gerilik ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir siliyopatidir. TMEM231 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
TMEM231 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, birincil silyum fonksiyonunu bozarak hastalığa yol açar. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Sintomas e Sinais
Neonatal dönemde hipotoni, anormal solunum paterni (takipne-apne), anormal göz hareketleri (nistagmus, okülomotor apraksi), gelişimsel gerilik, ataksi, polidaktili (bazen), retinal distrofi, renal kistler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, beyin MRG'de molar diş belirtisi ve serebellar vermis hipoplazisi, genetik test ile TMEM231 mutasyonlarının saptanması.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi: solunum desteği, fizik tedavi, özel eğitim, görme ve işitme rehabilitasyonu, renal ve hepatik komplikasyonların takibi.
⚠️ Complicações
Solunum yetmezliği, böbrek yetmezliği, karaciğer fibrozu, körlük, zihinsel engellilik, nöbetler.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Joubert sendromu tip 16?
Joubert sendromu tip 16; a síndrome de Joubert tipo 16 é uma doença neurocomunicacional caracterizada por malformações no cérebro e tronco cerebral. Observa-se tipicamente hipotoni, axie, encosto do desenvolvimento e paterns respiratórios anormais (seguimento episódico ou apne) em doentes. Na ressonância magnética, são detectados o tronco cerebral característico e os serebels denominados "sinal dentário molar". Este subtipo está associado a mutações genéticas específicas (por exemplo, o gene TMEM237) e é dividido em clínica e geneticamente a partir de outros tipos de síndrome de Joubert.
❓ O que significa Joubert syndrome 16 em turco?
O equivalente turco de "Joubert syndrome 16" é Joubert sendromu tip 16.
❓ A que campo médico pertence Joubert sendromu tip 16?
Este termo pertence à categoria Doenças.