📂 Hastalıklar
Okülorenal defektli Joubert sendromu — Tanım
Joubert syndrome with oculorenal defect
Okülorenal defektli Joubert sendromu, beyincikte (serebellar vermis) gelişimsel anomali, gözde (oküler) ve böbrekte (renal) yapısal bozukluklarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda tipik olarak nistagmus, retinal distrofi, böbrek kistleri veya nefronofitizis gibi bulgular görülür. Beyin sapı ve serebellar malformasyonlar nedeniyle solunum düzensizliği, ataksi ve gelişimsel gecikme sıkça eşlik eder. Otozomal resesif geçişli olup, genellikle çocukluk döneminde tanı alır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Okülorenal defektli Joubert sendromu ne demek?
Okülorenal defektli Joubert sendromu; okülorenal defektli Joubert sendromu, beyincikte (serebellar vermis) gelişimsel anomali, gözde (oküler) ve böbrekte (renal) yapısal bozukluklarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda tipik olarak nistagmus, retinal distrofi, böbrek kistleri veya nefronofitizis gibi bulgular görülür. Beyin sapı ve serebellar malformasyonlar nedeniyle solunum düzensizliği, ataksi ve gelişimsel gecikme sıkça eşlik eder. Otozomal resesif geçişli olup, genellikle çocukluk döneminde tanı alır.
❓ Joubert syndrome with oculorenal defect Türkçesi nedir?
"Joubert syndrome with oculorenal defect" kelimesinin Türkçe karşılığı Okülorenal defektli Joubert sendromu'dir.
❓ Okülorenal defektli Joubert sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.