📂 الأمراض
Kabuki syndrome — التعريف
Kabuki sendromu / Kabuki syndrome
إن متلازمة شيلي هي مرض وراثي نادر، مصحوباً بمظهر خاص بالوجه (الفيضانات الشللية، الحاجب المحترقة، الجروح المتفشية)، وشذوذ الهيكل العظمي، وتخلف الذكاء المعتدل والمعتدل، وتراجع النمو. The disease occurs as a result of mutations in KMT2D or KDM6A genes and shows autosomal dominant inheritance. التشخيص، والنتائج السريرية، والاختبارات الوراثية؛ والعلاج هو أعراض وداعم.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Kabuki sendromu, karakteristik yüz görünümü, iskelet anomalileri, hafif-orta derecede zihinsel yetersizlik ve büyüme geriliği ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genellikle KMT2D veya KDM6A genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır; çoğu vaka de novo mutasyonlarla oluşur, nadiren otozomal dominant kalıtım görülür.
🩺 الأعراض والعلامات
Uzun palpebral fissürler, evertik alt göz kapakları, kemerli kaşlar, basık burun kökü, büyük ve belirgin kulaklar, yarık damak, iskelet anomalileri (brakidaktili, skolyoz), büyüme geriliği, hafif-orta zihinsel yetersizlik, hipotoni, sık enfeksiyonlar.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgulara dayanır, genetik testlerle (KMT2D ve KDM6A gen analizi) doğrulanır; moleküler genetik testler tanıda altın standarttır.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik ve destekleyici tedavi; multidisipliner yaklaşım (pediatri, genetik, kardiyoloji, ortopedi, konuşma terapisi, özel eğitim); büyüme hormonu tedavisi, cerrahi müdahaleler (yarık damak, kardiyak anomaliler).
⚠️ المضاعفات
Konjenital kalp defektleri, işitme kaybı, tekrarlayan otitis media, beslenme güçlüğü, endokrin sorunlar (hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği), bağışıklık yetmezliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Kabuki sendromu؟
Kabuki sendromu; إن متلازمة شيلي هي مرض وراثي نادر، مصحوباً بمظهر خاص بالوجه (الفيضانات الشللية، الحاجب المحترقة، الجروح المتفشية)، وشذوذ الهيكل العظمي، وتخلف الذكاء المعتدل والمعتدل، وتراجع النمو. The disease occurs as a result of mutations in KMT2D or KDM6A genes and shows autosomal dominant inheritance. التشخيص، والنتائج السريرية، والاختبارات الوراثية؛ والعلاج هو أعراض وداعم.
❓ ما معنى Kabuki syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Kabuki syndrome" هو Kabuki sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Kabuki sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.