📂 الأمراض
lamellar ichthyosis — التعريف
Lameller iktiyoz / lamellar ichthyosis
(لاميلر إكتيوز) هو مرض جلدي وراثي نادرة تتميز بانتشار اللون المظلم وتقطير السمك في الجلد وينجم هذا المرض عن طفرة الجينات التي تمنع خلايا الجلد من الخسارة الطبيعية وتظهر نفسها بطبقة مشرقة وممتدة تسمى الكولوديون أمبراني أثناء الولادة. ومع مرور الوقت، يستبدل هذا الغشاء سميكة، ويترك ذبابة مظلمة، وأعراض إضافية مثل الهروب (تدمير الجفون)، وفقدان الشعر والتعرق المفرط. ويُدرس للتخفيف من الأعراض التي تستخدم عوامل الرطوبة، والوكلاء التحفيزيين، والروث في العلاج.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Lamellar iktiyoz, cildin aşırı pullanma ve kalınlaşmasıyla karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir genetik deri hastalığıdır. Doğumda 'kollodion bebek' görünümüyle ortaya çıkar.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genellikle TGM1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; ayrıca ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4 ve ABCA12 genlerindeki mutasyonlar da sorumlu olabilir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğumda parlak, gergin bir zar (kollodion zarı), yaygın büyük koyu pullar, ektropion (göz kapaklarının dışa dönmesi), eklabium (dudakların dışa dönmesi), palmar-plantar hiperkeratoz, saç ve tırnak anormallikleri.
📋 طرق التشخيص
Klinik muayene, aile öyküsü, deri biyopsisi (histopatoloji), genetik testler (TGM1 ve diğer genlerin analizi).
💊 خيارات العلاج
Topikal nemlendiriciler (üre, laktik asit), keratolitik ajanlar, topikal retinoidler, oral retinoidler (asetretin), banyo ve yumuşatıcılar, enfeksiyon kontrolü.
⚠️ المضاعفات
Ektropion, eklabium, skuamöz hücreli karsinom riski, işitme kaybı, termoregülasyon bozukluğu, psikososyal sorunlar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Lameller iktiyoz؟
Lameller iktiyoz; (لاميلر إكتيوز) هو مرض جلدي وراثي نادرة تتميز بانتشار اللون المظلم وتقطير السمك في الجلد وينجم هذا المرض عن طفرة الجينات التي تمنع خلايا الجلد من الخسارة الطبيعية وتظهر نفسها بطبقة مشرقة وممتدة تسمى الكولوديون أمبراني أثناء الولادة. ومع مرور الوقت، يستبدل هذا الغشاء سميكة، ويترك ذبابة مظلمة، وأعراض إضافية مثل الهروب (تدمير الجفون)، وفقدان الشعر والتعرق المفرط. ويُدرس للتخفيف من الأعراض التي تستخدم عوامل الرطوبة، والوكلاء التحفيزيين، والروث في العلاج.
❓ ما معنى lamellar ichthyosis بالتركية؟
المعادل التركي لـ "lamellar ichthyosis" هو Lameller iktiyoz.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Lameller iktiyoz؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.