📂 Болезни
Leber congenital amaurosis 13 — Определение
Leber konjenital amaurosis 13 / Leber congenital amaurosis 13
Лебер является редкой наследственной дистрофией сетчатки, также известной как врожденный амауроз 13, пигментный ретинит 18, в результате мутаций в гене GUCY2D. Болезнь проявляется тяжелой потерей зрения или слепотой во время родов или раннего детства. Клинические результаты включают нустагм, фотофобию и затухание ответа у зрачков; электроретинограмма сетчатки обычно не реагирует. Это состояние характеризуется дисфункцией и прогрессирующей дегенерацией фоторецепторных клеток.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Leber konjenital amaurosis 13?
Leber konjenital amaurosis 13; Лебер является редкой наследственной дистрофией сетчатки, также известной как врожденный амауроз 13, пигментный ретинит 18, в результате мутаций в гене GUCY2D. Болезнь проявляется тяжелой потерей зрения или слепотой во время родов или раннего детства. Клинические результаты включают нустагм, фотофобию и затухание ответа у зрачков; электроретинограмма сетчатки обычно не реагирует. Это состояние характеризуется дисфункцией и прогрессирующей дегенерацией фоторецепторных клеток.
❓ Что означает Leber congenital amaurosis 13 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Leber congenital amaurosis 13" — Leber konjenital amaurosis 13.
❓ К какой области медицины относится Leber konjenital amaurosis 13?
Этот термин относится к категории Болезни.