📂 Болезни
Leber congenital amaurosis 14 — Определение
Leber konjenital amaurosis 14 / Leber congenital amaurosis 14
Лебер является дистрофией сетчатки, полученной из мутаций в врожденном амаурозе 14, гене GUCY2D. Заболевание характеризуется тяжелой потерей зрения при рождении или в первые месяцы жизни, нустагмом (неязыковые движения глаз) и ослаблением реакции зрачков. Электроретинограмма (ЭРГ) обычно не реагирует или имеет очень низкое усиление. Эта форма показывает аутозомальное резессивное наследование и имеет более однородный клинический фенотип по сравнению с другими типами LCA.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Leber konjenital amaurosis 14?
Leber konjenital amaurosis 14; Лебер является дистрофией сетчатки, полученной из мутаций в врожденном амаурозе 14, гене GUCY2D. Заболевание характеризуется тяжелой потерей зрения при рождении или в первые месяцы жизни, нустагмом (неязыковые движения глаз) и ослаблением реакции зрачков. Электроретинограмма (ЭРГ) обычно не реагирует или имеет очень низкое усиление. Эта форма показывает аутозомальное резессивное наследование и имеет более однородный клинический фенотип по сравнению с другими типами LCA.
❓ Что означает Leber congenital amaurosis 14 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Leber congenital amaurosis 14" — Leber konjenital amaurosis 14.
❓ К какой области медицины относится Leber konjenital amaurosis 14?
Этот термин относится к категории Болезни.