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Leber congenital amaurosis 5 — Définition
Leber konjenital amaurosis tip 5 / Leber congenital amaurosis 5
L'amaurose congénitale Leber de type 5 est une maladie génétique qui affecte la fonction des cellules photoréceptrices dans la couche rétine de l'œil. Cette affection entraîne une perte grave de la vision à la naissance ou au début de la naissance. La maladie survient à la suite de mutations du gène LCA5 et l'héritage résésif autosomique se manifeste. Sur le plan clinique, le nistagmus (mouvements oculaires non commercialisés), les pupilles sont caractérisées par une réduction de la réponse et des anomalies marquées dans l'électrorétinogramme.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Leber konjenital amaurosis tip 5 ?
Leber konjenital amaurosis tip 5; l'amaurose congénitale Leber de type 5 est une maladie génétique qui affecte la fonction des cellules photoréceptrices dans la couche rétine de l'œil. Cette affection entraîne une perte grave de la vision à la naissance ou au début de la naissance. La maladie survient à la suite de mutations du gène LCA5 et l'héritage résésif autosomique se manifeste. Sur le plan clinique, le nistagmus (mouvements oculaires non commercialisés), les pupilles sont caractérisées par une réduction de la réponse et des anomalies marquées dans l'électrorétinogramme.
❓ Que signifie Leber congenital amaurosis 5 en turc ?
L'équivalent turc de "Leber congenital amaurosis 5" est Leber konjenital amaurosis tip 5.
❓ À quel domaine médical Leber konjenital amaurosis tip 5 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.