📂 Hastalıklar
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 2 — Tanım
lethal congenital contracture syndrome 2
Letal konjenital kontraktür sendromu 2, doğum öncesi dönemde başlayan ve ölümcül seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Temel özelliği, eklemlerde ilerleyici sertlik (kontraktür) ve hareket kısıtlılığıdır. Hastalık, solunum kaslarının yetersiz gelişimi nedeniyle doğumda veya kısa süre sonra solunum yetmezliğine yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle ERBB3 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 2 ne demek?
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 2; letal konjenital kontraktür sendromu 2, doğum öncesi dönemde başlayan ve ölümcül seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Temel özelliği, eklemlerde ilerleyici sertlik (kontraktür) ve hareket kısıtlılığıdır. Hastalık, solunum kaslarının yetersiz gelişimi nedeniyle doğumda veya kısa süre sonra solunum yetmezliğine yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle ERBB3 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
❓ lethal congenital contracture syndrome 2 Türkçesi nedir?
"lethal congenital contracture syndrome 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 2'dir.
❓ Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.