📂 Hastalıklar
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 9 — Tanım
lethal congenital contracture syndrome 9
Letal konjenital kontraktür sendromu 9, doğum öncesi dönemde başlayan ve birden fazla eklemde kalıcı sertlik (kontraktür) ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu durum, solunum kaslarının gelişimindeki bozukluk nedeniyle doğumda veya kısa süre sonra ölümcül olabilen ciddi solunum yetmezliğine yol açar. Hastalık, nöromüsküler iletimde rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 9 ne demek?
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 9; letal konjenital kontraktür sendromu 9, doğum öncesi dönemde başlayan ve birden fazla eklemde kalıcı sertlik (kontraktür) ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu durum, solunum kaslarının gelişimindeki bozukluk nedeniyle doğumda veya kısa süre sonra ölümcül olabilen ciddi solunum yetmezliğine yol açar. Hastalık, nöromüsküler iletimde rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
❓ lethal congenital contracture syndrome 9 Türkçesi nedir?
"lethal congenital contracture syndrome 9" kelimesinin Türkçe karşılığı Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 9'dir.
❓ Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 9 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.