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lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome — Definição
Letal neonatal spastisite-epileptik ensefalopati sendromu / lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome
Começando imediatamente após o parto ou no período do recém-nascido, caracterizada por dureza muscular grave (espastina) e convulsões descontroladas (encefalopatia epiléptica) é uma doença genética rara. Esta síndrome leva a danos neurológicos progressivos por afetar gravemente o desenvolvimento cerebral e é muitas vezes mortal nos primeiros meses de vida. A doença geralmente mostra herança resessiva autozomal e é causada por mutações gênicas específicas. A tabela clínica também pode se manifestar com achados adicionais, como poder nutricional, problemas respiratórios e encosto do desenvolvimento.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Letal neonatal spastisite-epileptik ensefalopati sendromu?
Letal neonatal spastisite-epileptik ensefalopati sendromu; começando imediatamente após o parto ou no período do recém-nascido, caracterizada por dureza muscular grave (espastina) e convulsões descontroladas (encefalopatia epiléptica) é uma doença genética rara. Esta síndrome leva a danos neurológicos progressivos por afetar gravemente o desenvolvimento cerebral e é muitas vezes mortal nos primeiros meses de vida. A doença geralmente mostra herança resessiva autozomal e é causada por mutações gênicas específicas. A tabela clínica também pode se manifestar com achados adicionais, como poder nutricional, problemas respiratórios e encosto do desenvolvimento.
❓ O que significa lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome em turco?
O equivalente turco de "lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome" é Letal neonatal spastisite-epileptik ensefalopati sendromu.
❓ A que campo médico pertence Letal neonatal spastisite-epileptik ensefalopati sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.