📂 Болезни
lethal polymalformative syndrome, Boissel type — Определение
Boissel tipi letal polimalformatif sendrom / lethal polymalformative syndrome, Boissel type
Летальный полималформативный синдром типа Буасселя — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями, от фатальных часов в пренатальном или раннем постнатальном периоде. Сендром обычно содержит мранофазный дисморфизм, деформации скелета и пороки внутренних органов. Отозомал указывает на патерни наследования ресезифа и часто является плохим прогнозом из-за серьезных аномалий, которые не связаны с жизнью.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Lethal polymalformative syndrome, Boissel type, nadir görülen ve ölümcül seyreden bir konjenital anomaliler sendromudur. Multisistemik tutulum gösterir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Genetik mutasyonlar (otozomal resesif kalıtım) ile ilişkilidir; spesifik genler tam olarak tanımlanmamıştır.
🩺 Симптомы и Признаки
Yüz dismorfisi, iskelet anomalileri, kardiyak defektler, santral sinir sistemi malformasyonları, böbrek ve gastrointestinal sistem anomalileri.
📋 Методы Диагностики
Prenatal ultrason, genetik testler, otopsi bulguları ve klinik değerlendirme ile konur.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici bakım uygulanır.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, kardiyak arrest, çoklu organ yetmezliği, erken neonatal ölüm.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Boissel tipi letal polimalformatif sendrom?
Boissel tipi letal polimalformatif sendrom; Летальный полималформативный синдром типа Буасселя — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями, от фатальных часов в пренатальном или раннем постнатальном периоде. Сендром обычно содержит мранофазный дисморфизм, деформации скелета и пороки внутренних органов. Отозомал указывает на патерни наследования ресезифа и часто является плохим прогнозом из-за серьезных аномалий, которые не связаны с жизнью.
❓ Что означает lethal polymalformative syndrome, Boissel type по-турецки?
Турецкий эквивалент "lethal polymalformative syndrome, Boissel type" — Boissel tipi letal polimalformatif sendrom.
❓ К какой области медицины относится Boissel tipi letal polimalformatif sendrom?
Этот термин относится к категории Болезни.