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lipoic acid synthetase deficiency — Définition
Lipoik asit sentetaz eksikliği / lipoic acid synthetase deficiency
L'enzyme mitochondriale est une maladie métabolique rare avec une transition résessive autozomique, qui se produit à la suite de l'échec de l'acide lipoïque centétase. Comme il y a un cophanécteur d'importants complexes enzymatiques tels que l'acide lipoïque, la piruvat déshydrogénase et l'alpha-cétoglutarat déshydrogénase, la carence entraîne une dégradation du métabolisme énergétique. Les résultats cliniques comprennent des crises précoces, une hypotonie, un dossier de développement, une acidose lactique et une pénurie respiratoire. Le diagnostic est sujet à des tests génétiques et à des mesures de l'activité enzymatique, le traitement est symptomatique et support.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Lipoik asit sentetaz eksikliği ?
Lipoik asit sentetaz eksikliği; l'enzyme mitochondriale est une maladie métabolique rare avec une transition résessive autozomique, qui se produit à la suite de l'échec de l'acide lipoïque centétase. Comme il y a un cophanécteur d'importants complexes enzymatiques tels que l'acide lipoïque, la piruvat déshydrogénase et l'alpha-cétoglutarat déshydrogénase, la carence entraîne une dégradation du métabolisme énergétique. Les résultats cliniques comprennent des crises précoces, une hypotonie, un dossier de développement, une acidose lactique et une pénurie respiratoire. Le diagnostic est sujet à des tests génétiques et à des mesures de l'activité enzymatique, le traitement est symptomatique et support.
❓ Que signifie lipoic acid synthetase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "lipoic acid synthetase deficiency" est Lipoik asit sentetaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Lipoik asit sentetaz eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.