📂 Malattie
long QT syndrome 14 — Definizione
Uzun QT sendromu tip 14 / long QT syndrome 14
Sindrome lunga QT tipo 14, un risultato di mutazione genetica che regola l'attività elettrica del cuore, è una malattia caratterizzata dall'allungamento della gamma QT nell'ECG. Questa condizione crea predisposizione alla tachimia ventricolare e alla morte cardiaca improvvisa. È associato a mutazioni nel gene KCNE1, mostra l'eredità autozomica simile, e di solito crea un sottotipo della sindrome di Jervell e Lange-Nielsen, che si verifica con la perdita dell'udito.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Uzun QT sendromu tip 14, kalbin elektriksel aktivitesini düzenleyen genlerdeki mutasyonlara bağlı, QT aralığının uzaması ve ventriküler aritmi riski ile karakterize kalıtsal bir kardiyak kanalopatidir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
KCNE1 genindeki mutasyonlar, potasyum kanal fonksiyonunu bozarak repolarizasyonu geciktirir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir; bazı ilaçlar ve elektrolit dengesizlikleri tetikleyebilir.
🩺 Sintomi e Segni
Senkop, çarpıntı, baş dönmesi ve ani kardiyak ölüm; sıklıkla egzersiz, stres veya ani uyarılma ile tetiklenen ventriküler taşikardi (Torsades de Pointes) atakları görülür.
📋 Metodi Diagnostici
EKG'de düzeltilmiş QT aralığının >480 ms olması, genetik testlerle KCNE1 mutasyonu saptanması ve aile öyküsü ile konur; egzersiz testi yardımcıdır.
💊 Opzioni di Trattamento
Beta blokerler (örn. propranolol) ilk seçenek; yüksek riskli hastalarda implantable kardiyoverter-defibrilatör (ICD) önerilir. Tetikleyici ilaçlardan kaçınılmalı, elektrolitler düzeltilmelidir.
⚠️ Complicazioni
Torsades de Pointes, ventriküler fibrilasyon, ani kardiyak ölüm; tekrarlayan senkop atakları ve ICD implantasyonuna bağlı enfeksiyon riski.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Uzun QT sendromu tip 14?
Uzun QT sendromu tip 14; sindrome lunga QT tipo 14, un risultato di mutazione genetica che regola l'attività elettrica del cuore, è una malattia caratterizzata dall'allungamento della gamma QT nell'ECG. Questa condizione crea predisposizione alla tachimia ventricolare e alla morte cardiaca improvvisa. È associato a mutazioni nel gene KCNE1, mostra l'eredità autozomica simile, e di solito crea un sottotipo della sindrome di Jervell e Lange-Nielsen, che si verifica con la perdita dell'udito.
❓ Cosa significa long QT syndrome 14 in turco?
L'equivalente turco di "long QT syndrome 14" è Uzun QT sendromu tip 14.
❓ A quale campo medico appartiene Uzun QT sendromu tip 14?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.