📂 الأمراض
lysosomal storage disease — التعريف
Lizozomal depo hastalığı / lysosomal storage disease
وأمراض الصابورة الوراثية هي أمراض مائية وراثية تحدث نتيجة لنقص الانزيمات أو اختلالات في الجهاز العصبي المسؤول عن الهضم. This situation leads to accumulation and cell damage of non- digestible substances in lizom. وتشمل النتائج السريرية نمو الأعضاء، وشذوذ الهيكل العظمي، والتراجع العصبي، والوفاة المبكرة. ومن الأمثلة الشائعة على هذه المجموعة الأمراض الشائعة الغامضة والفابري ونيمان - بيك وهيرلر.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Lizozomal depo hastalıkları, lizozomlardaki enzim eksiklikleri veya fonksiyon bozuklukları sonucu makromoleküllerin birikmesiyle karakterize genetik metabolik hastalıklardır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genetik mutasyonlar (otozomal resesif veya X'e bağlı kalıtım) nedeniyle lizozomal enzimlerin yokluğu veya yetersizliği.
🩺 الأعراض والعلامات
Organomegali (karaciğer, dalak büyümesi), iskelet anomalileri, nörolojik bozukluklar, gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, kornea bulanıklığı.
📋 طرق التشخيص
Enzim aktivite ölçümü (lökosit veya fibroblast), genetik testler, prenatal tanı, görüntüleme yöntemleri.
💊 خيارات العلاج
Enzim replasman tedavisi, substrat redüksiyon tedavisi, kemik iliği transplantasyonu, gen tedavisi (deneysel), semptomatik destek.
⚠️ المضاعفات
Nörolojik hasar, solunum yetmezliği, kalp yetmezliği, enfeksiyonlara yatkınlık, erken ölüm.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Lizozomal depo hastalığı؟
Lizozomal depo hastalığı; وأمراض الصابورة الوراثية هي أمراض مائية وراثية تحدث نتيجة لنقص الانزيمات أو اختلالات في الجهاز العصبي المسؤول عن الهضم. This situation leads to accumulation and cell damage of non- digestible substances in lizom. وتشمل النتائج السريرية نمو الأعضاء، وشذوذ الهيكل العظمي، والتراجع العصبي، والوفاة المبكرة. ومن الأمثلة الشائعة على هذه المجموعة الأمراض الشائعة الغامضة والفابري ونيمان - بيك وهيرلر.
❓ ما معنى lysosomal storage disease بالتركية؟
المعادل التركي لـ "lysosomal storage disease" هو Lizozomal depo hastalığı.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Lizozomal depo hastalığı؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.