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macrocephaly-autism syndrome — Definição
Makrosefali-otizm sendromu / macrocephaly-autism syndrome
A síndrome de Makrosefali-otism é uma doença genética rara, que é vista por sintomas de transtorno do espectro do otismo, combinada com a normalidade do ambiente da cabeça (makrosefali). Essa síndrome é frequentemente caracterizada por atrasos neurocomunicacionais, dificuldades e comportamentos repetitivos na interação social. Entre as causas subjacentes, mutações em alguns genes como o gene PTEN podem ser encontradas e isso contribui para o aumento do volume cerebral. Diagnóstico, avaliação clínica, testes genéticos e exames neurológicos; o tratamento requer uma abordagem multidisciplinar dos sintomas.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Makrosefali-otizm sendromu?
Makrosefali-otizm sendromu; a síndrome de Makrosefali-otism é uma doença genética rara, que é vista por sintomas de transtorno do espectro do otismo, combinada com a normalidade do ambiente da cabeça (makrosefali). Essa síndrome é frequentemente caracterizada por atrasos neurocomunicacionais, dificuldades e comportamentos repetitivos na interação social. Entre as causas subjacentes, mutações em alguns genes como o gene PTEN podem ser encontradas e isso contribui para o aumento do volume cerebral. Diagnóstico, avaliação clínica, testes genéticos e exames neurológicos; o tratamento requer uma abordagem multidisciplinar dos sintomas.
❓ O que significa macrocephaly-autism syndrome em turco?
O equivalente turco de "macrocephaly-autism syndrome" é Makrosefali-otizm sendromu.
❓ A que campo médico pertence Makrosefali-otizm sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.