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Malouf syndrome — Définition
Malouf sendromu / Malouf syndrome
Le syndrome de Malouf est un trouble génétique rare et se caractérise par des maladies cardiaques congénitales, des propriétés faciales dysmorphes et un dossier d'intelligence. Anomalies cardiaques et micrognati, hypertélorisme, tels que des anomalies septales souvent ventriculaires chez les patients. Ce syndrome, qui montre un héritage résésif autozomique, peut entraîner des complications cardiaques et neurologiques. Diagnostic, résultats cliniques et tests génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Malouf sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, kardiyak ve nörolojik anomaliler ile karakterizedir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Malouf sendromu, genellikle LAMA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre dışı matriks proteinlerinin yapısında rol oynar.
🩺 Symptômes & Signes
Klinik bulgular arasında konjenital kalp defektleri, zeka geriliği, büyüme geriliği, dismorfik yüz özellikleri ve iskelet anomalileri yer alır.
📋 Méthodes de Diagnostic
Tanı, klinik değerlendirme, ekokardiyografi, genetik testler ve aile öyküsü ile konur. LAMA4 gen mutasyon analizi tanıyı doğrular.
💊 Options de Traitement
Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Kardiyak anomaliler cerrahi müdahale gerektirebilir. Nörolojik ve gelişimsel destek sağlanır.
⚠️ Complications
Kalp yetmezliği, aritmiler, nöbetler, enfeksiyonlara yatkınlık ve gelişimsel gecikmeler görülebilir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Malouf sendromu ?
Malouf sendromu; le syndrome de Malouf est un trouble génétique rare et se caractérise par des maladies cardiaques congénitales, des propriétés faciales dysmorphes et un dossier d'intelligence. Anomalies cardiaques et micrognati, hypertélorisme, tels que des anomalies septales souvent ventriculaires chez les patients. Ce syndrome, qui montre un héritage résésif autozomique, peut entraîner des complications cardiaques et neurologiques. Diagnostic, résultats cliniques et tests génétiques.
❓ Que signifie Malouf syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Malouf syndrome" est Malouf sendromu.
❓ À quel domaine médical Malouf sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.