📂 الأمراض
Mannosidosis — التعريف
Mannozidosis / Mannosidosis
Mannozidosis is a rare genetic disorder, which is located in the group of lizomal storage diseases, transition to autozomal resesif. The result of the deficiency of the alpha-mannosidase enzyme is characterized by accumulation of oligosakkarit in cells. وتشمل النتائج السريرية التخلف العقلي، وشذوذ الهيكل العظمي، وفقدان السمع، والتهابات الكبد، والتهابات التكرار. وقد تتباين شدة المرض وعمره من الضوء إلى الثقيل حسب درجة نقص الانزيمات.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Mannosidosis, lizozomal depo hastalığı olup, alfa-mannosidaz enzim eksikliği sonucu mannoz içeren oligosakkaritlerin birikmesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
MAN2B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle alfa-mannosidaz enzim aktivitesinin azalması veya yok olması.
🩺 الأعراض والعلامات
Hafif (tip 1) ve şiddetli (tip 2) formları vardır; zeka geriliği, iskelet anomalileri, hepatosplenomegali, işitme kaybı, tekrarlayan enfeksiyonlar, kaba yüz görünümü.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular, idrarda oligosakkarit analizi, lökosit veya fibroblastlarda alfa-mannosidaz enzim aktivitesinin ölçümü, genetik test.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik tedavi; kemik iliği nakli deneysel aşamada, enzim replasman tedavisi henüz yaygın değil.
⚠️ المضاعفات
Nörolojik bozulma, iskelet deformiteleri, solunum yolu enfeksiyonları, işitme kaybı.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Mannozidosis؟
Mannozidosis; mannozidosis is a rare genetic disorder, which is located in the group of lizomal storage diseases, transition to autozomal resesif. The result of the deficiency of the alpha-mannosidase enzyme is characterized by accumulation of oligosakkarit in cells. وتشمل النتائج السريرية التخلف العقلي، وشذوذ الهيكل العظمي، وفقدان السمع، والتهابات الكبد، والتهابات التكرار. وقد تتباين شدة المرض وعمره من الضوء إلى الثقيل حسب درجة نقص الانزيمات.
❓ ما معنى Mannosidosis بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Mannosidosis" هو Mannozidosis.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Mannozidosis؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.