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Marinesco-Sjogren syndrome — Definition
Marinesco-Sjögren sendromu / Marinesco-Sjogren syndrome
Marinesco-Sjögren Syndrom ist eine seltene neurologische und Entwicklungsstörung, die einen autozomalen resessiven Übergang zeigt. Die Krankheit zeichnet sich durch ein angeborenes Katarakt und geistiges Insuffizienz-Dreifach aus. Zusätzliche Erkenntnisse wie Myopathie, kurze Größe und Hypogonadismus werden oft begleitet. Mutationen im SIL1-Gen spielen bei der Pathogenese der Krankheit eine Rolle, indem endoplasmatische reticulum Stressreaktion gestört wird.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Marinesco-Sjögren sendromu?
Marinesco-Sjögren sendromu; marinesco-Sjögren Syndrom ist eine seltene neurologische und Entwicklungsstörung, die einen autozomalen resessiven Übergang zeigt. Die Krankheit zeichnet sich durch ein angeborenes Katarakt und geistiges Insuffizienz-Dreifach aus. Zusätzliche Erkenntnisse wie Myopathie, kurze Größe und Hypogonadismus werden oft begleitet. Mutationen im SIL1-Gen spielen bei der Pathogenese der Krankheit eine Rolle, indem endoplasmatische reticulum Stressreaktion gestört wird.
❓ Was ist Marinesco-Sjogren syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Marinesco-Sjogren syndrome" ist Marinesco-Sjögren sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Marinesco-Sjögren sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.