📂 Malattie
Marshall syndrome — Definizione
Marshall sendromu / Marshall syndrome
La sindrome di Marshall è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie facciali, perdita dell'udito e formazione precoce della cataratta. Questa sindrome, che mostra l'eredità dominante autozomica, colpisce principalmente sistema scheletro, occhi e orecchie. I risultati sono osservati in pazienti spesso come un ponte nasale piatto, una vasta gamma di occhi e ipermobilità articolare. La sindrome di Marshall ha un quadro clinico più mite, insieme alla somiglianza con la sindrome di Sticks.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Marshall sendromu, PFAPA sendromu olarak da bilinen, periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal adenit ile karakterize, otoinflamatuar bir hastalıktır. Genellikle çocukluk çağında başlar ve tekrarlayan ateş atakları ile seyreder.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık ve immün sistem disregülasyonu rol oynar. Bazı gen mutasyonları (MEFV, NLRP3, MVK) ile ilişkili olabilir.
🩺 Sintomi e Segni
Periyodik ateş (3-6 gün süren, 2-8 haftada bir tekrarlayan), aftöz stomatit (ağız içi yaralar), farenjit (boğaz ağrısı), servikal adenit (boyun lenf bezlerinde şişlik). Ataklar sırasında halsizlik, baş ağrısı ve karın ağrısı da görülebilir.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik tanı kriterleri: Düzenli aralıklarla tekrarlayan ateş atakları, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit. Laboratuvar bulguları: Atak sırasında yüksek CRP, sedimentasyon, lökositoz. Ataklar arasında tamamen normal değerler. Diğer periyodik ateş sendromları dışlanmalıdır.
💊 Opzioni di Trattamento
Atak sırasında: Kortikosteroidler (prednizolon 1-2 mg/kg tek doz) ateşi hızla düşürür. Profilaksi: Kolşisin, simetidin, tonsillektomi (sık ataklarda). Ateş düşürücüler ve ağrı kesiciler semptomatik tedavide kullanılır.
⚠️ Complicazioni
Uzun dönemde ciddi komplikasyon nadirdir. Ancak tekrarlayan ataklar yaşam kalitesini etkileyebilir. Nadiren amiloidoz gelişebilir.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Marshall sendromu?
Marshall sendromu; la sindrome di Marshall è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie facciali, perdita dell'udito e formazione precoce della cataratta. Questa sindrome, che mostra l'eredità dominante autozomica, colpisce principalmente sistema scheletro, occhi e orecchie. I risultati sono osservati in pazienti spesso come un ponte nasale piatto, una vasta gamma di occhi e ipermobilità articolare. La sindrome di Marshall ha un quadro clinico più mite, insieme alla somiglianza con la sindrome di Sticks.
❓ Cosa significa Marshall syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Marshall syndrome" è Marshall sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Marshall sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.