📂 Doenças
McGillivray syndrome — Definição
McGillivray sendromu / McGillivray syndrome
A síndrome de McGillivray é uma doença genética rara e manifesta-se caracteristicamente com anomalias raniofasais, displasia do esqueleto e encosto do desenvolvimento mental. Os achados como microcefalia, hipertelorismo, meio palato e tamanho curto são monitorados em pacientes. Esta síndrome, mostrando herança de resesif autozomal, está associada a mutações no gene FBN1. Achados clínicos diagnósticos e testes genéticos, o tratamento é sintomático e de suporte.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
McGillivray sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, karakteristik olarak konjenital kalp defektleri, yarık damak/dudak ve büyüme geriliği ile ilişkilidir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genetik mutasyonlar (otozomal dominant veya resesif kalıtım paternleri), çevresel faktörlerin etkileşimi.
🩺 Sintomas e Sinais
Konjenital kalp anomalileri, yarık damak/dudak, gelişimsel gecikme, yüz dismorfizmi, büyüme geriliği.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, genetik testler (DNA dizileme), ekokardiyografi, görüntüleme yöntemleri.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi, cerrahi müdahale (kalp defektleri, yarık damak/dudak onarımı), büyüme hormonu tedavisi, multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Complicações
Kalp yetmezliği, solunum problemleri, beslenme güçlükleri, işitme kaybı, öğrenme güçlükleri.
Perguntas Frequentes
❓ O que é McGillivray sendromu?
McGillivray sendromu; a síndrome de McGillivray é uma doença genética rara e manifesta-se caracteristicamente com anomalias raniofasais, displasia do esqueleto e encosto do desenvolvimento mental. Os achados como microcefalia, hipertelorismo, meio palato e tamanho curto são monitorados em pacientes. Esta síndrome, mostrando herança de resesif autozomal, está associada a mutações no gene FBN1. Achados clínicos diagnósticos e testes genéticos, o tratamento é sintomático e de suporte.
❓ O que significa McGillivray syndrome em turco?
O equivalente turco de "McGillivray syndrome" é McGillivray sendromu.
❓ A que campo médico pertence McGillivray sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.