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McKusick–Kaufman syndrome — Définition
McKusick–Kaufman sendromu / McKusick–Kaufman syndrome
Le syndrome McKusick–Kaufman est une maladie génétique rare qui montre une transition résessive autozomique. Il est principalement caractérisé par l'hydrométrokolpos (gonflation avec liquide du poumon et de l'utérus), polymintili (doigt de phase) et anomalies cardiaques. La maladie résulte de mutations du gène MKKS et entraîne souvent des problèmes du système reproducteur chez les femmes. Le diagnostic, les résultats cliniques et les tests génétiques sont sujets aux symptômes du traitement.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que McKusick–Kaufman sendromu ?
McKusick–Kaufman sendromu; le syndrome McKusick–Kaufman est une maladie génétique rare qui montre une transition résessive autozomique. Il est principalement caractérisé par l'hydrométrokolpos (gonflation avec liquide du poumon et de l'utérus), polymintili (doigt de phase) et anomalies cardiaques. La maladie résulte de mutations du gène MKKS et entraîne souvent des problèmes du système reproducteur chez les femmes. Le diagnostic, les résultats cliniques et les tests génétiques sont sujets aux symptômes du traitement.
❓ Que signifie McKusick–Kaufman syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "McKusick–Kaufman syndrome" est McKusick–Kaufman sendromu.
❓ À quel domaine médical McKusick–Kaufman sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.