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Meacham syndrome — Definición
Meacham sendromu / Meacham syndrome
El síndrome de Meacham es una anomalía congénita rara y se caracteriza típicamente por herni de diafragma, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiovasculares. La enfermedad ocurre temprano con hallazgos clínicos severos, como escasez respiratoria y insuficiencia cardíaca. La base genética no ha sido completamente iluminada y la mayoría de los casos se consideran esporádicos.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Meacham sendromu, konjenital kalp defektleri, diyafragma hernisi ve diğer yapısal anomalilerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
WT1 genindeki mutasyonlar, otozomal dominant kalıtım.
🩺 Síntomas y Signos
Konjenital kalp defektleri (özellikle ventriküler septal defekt), diyafragma hernisi, pulmoner hipoplazi, genital anomaliler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, ekokardiyografi, genetik test (WT1 gen analizi).
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik ve cerrahi müdahale (kalp defekti onarımı, diyafragma hernisi onarımı).
⚠️ Complicaciones
Solunum yetmezliği, kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Meacham sendromu?
Meacham sendromu; el síndrome de Meacham es una anomalía congénita rara y se caracteriza típicamente por herni de diafragma, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiovasculares. La enfermedad ocurre temprano con hallazgos clínicos severos, como escasez respiratoria y insuficiencia cardíaca. La base genética no ha sido completamente iluminada y la mayoría de los casos se consideran esporádicos.
❓ ¿Qué significa Meacham syndrome en turco?
El equivalente turco de "Meacham syndrome" es Meacham sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Meacham sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.