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Meckel syndrome 6 — Definición
Meckel sendromu tip 6 / Meckel syndrome 6
Síndrome de Meckel tipo 6, pase resesivo autozomal, una enfermedad vascular rara. Este síndrome se caracteriza por defectos del tubo neural como quistes renales, fibrosis hepática y encefalocelular oxipital. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CC2D2A y a menudo es mortal durante la maternidad prenatal o temprana. Los hallazgos clínicos incluyen polimintili (dedo de fase) y anomalías de desarrollo.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Meckel sendromu tip 6?
Meckel sendromu tip 6; síndrome de Meckel tipo 6, pase resesivo autozomal, una enfermedad vascular rara. Este síndrome se caracteriza por defectos del tubo neural como quistes renales, fibrosis hepática y encefalocelular oxipital. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CC2D2A y a menudo es mortal durante la maternidad prenatal o temprana. Los hallazgos clínicos incluyen polimintili (dedo de fase) y anomalías de desarrollo.
❓ ¿Qué significa Meckel syndrome 6 en turco?
El equivalente turco de "Meckel syndrome 6" es Meckel sendromu tip 6.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Meckel sendromu tip 6?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.