📂 Doenças
Meckel syndrome, type 11 — Definição
Meckel sendromu, tip 11 / Meckel syndrome, type 11
A síndrome de Meckel é uma anomalia congênita multissistêmica com transição resessiva autozomal. O tipo 11 é causado por mutações no gene TRAF3IP1 e leva à disfunção de silya. Clinicamente, os cistos renais são caracterizados por encefalocelular (mendonho cerebral), polimintili (dedo de fase) e fibrose hepática. Esta síndrome é frequentemente morta no período perinatal.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Meckel sendromu, tip 11?
Meckel sendromu, tip 11; a síndrome de Meckel é uma anomalia congênita multissistêmica com transição resessiva autozomal. O tipo 11 é causado por mutações no gene TRAF3IP1 e leva à disfunção de silya. Clinicamente, os cistos renais são caracterizados por encefalocelular (mendonho cerebral), polimintili (dedo de fase) e fibrose hepática. Esta síndrome é frequentemente morta no período perinatal.
❓ O que significa Meckel syndrome, type 11 em turco?
O equivalente turco de "Meckel syndrome, type 11" é Meckel sendromu, tip 11.
❓ A que campo médico pertence Meckel sendromu, tip 11?
Este termo pertence à categoria Doenças.