📂 Болезни
MEDNIK syndrome — Определение
MEDNIK sendromu / MEDNIK syndrome
Синдром Медника — редкое аутозомальное резессивное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, энтеропатией, потерей слуха, нейропатическим, иктиозом и кератодермой. Результат мутаций в гене AP1S1 возникает и приводит к нарушению внутриклеточной транспортировки белка. Такие результаты, как сердцебиение, хроническая диарея, задержка развития и периферическая нейропатия у пациентов.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое MEDNIK sendromu?
MEDNIK sendromu; Синдром Медника — редкое аутозомальное резессивное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, энтеропатией, потерей слуха, нейропатическим, иктиозом и кератодермой. Результат мутаций в гене AP1S1 возникает и приводит к нарушению внутриклеточной транспортировки белка. Такие результаты, как сердцебиение, хроническая диарея, задержка развития и периферическая нейропатия у пациентов.
❓ Что означает MEDNIK syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "MEDNIK syndrome" — MEDNIK sendromu.
❓ К какой области медицины относится MEDNIK sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.