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Melnick–Needles syndrome — Definition
Melnick-Needles sendromu / Melnick–Needles syndrome
Melnick-Needles-Syndrom ist eine genetische Krankheit, selten aus der Skelett-Dysplasia-Gruppe. Das Ergebnis von Mutationen im FLNA-Gen tritt auf und zeigt dominante Erbschaft durch X-Chromosom an. Klinische Befunde umfassen charakteristische Gesichtsausprägung (Hypertelorismus, Mikrognati), Cordunregelmäßigkeiten und Skoliose in langen Knochen. Die Krankheit manifestiert sich mit abnormaler Formgebung von Knochen und Wachstumsrückstand.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Melnick-Needles sendromu?
Melnick-Needles sendromu; melnick-Needles-Syndrom ist eine genetische Krankheit, selten aus der Skelett-Dysplasia-Gruppe. Das Ergebnis von Mutationen im FLNA-Gen tritt auf und zeigt dominante Erbschaft durch X-Chromosom an. Klinische Befunde umfassen charakteristische Gesichtsausprägung (Hypertelorismus, Mikrognati), Cordunregelmäßigkeiten und Skoliose in langen Knochen. Die Krankheit manifestiert sich mit abnormaler Formgebung von Knochen und Wachstumsrückstand.
❓ Was ist Melnick–Needles syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Melnick–Needles syndrome" ist Melnick-Needles sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Melnick-Needles sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.