📂 Болезни
methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC — Определение
metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblC / methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
Метилмалон является метаболическим заболеванием с аутозомальным резессивным переходом, вызванным нарушением метаболизма витамина B12 (кобаламина). Эта ситуация возникает в результате мутаций в гене MMACHC, который играет роль в превращении внутриклеточных кобальами в активные формы. Клинически характеризуется накоплением метилмалоновой кислоты и гомоцистеина, неврологическими расстройствами, задержкой развития, мегалобластной анемией и метаболическим кризисом. Раннюю диагностику и витамин B12 можно лечить с помощью добавок, но у некоторых пациентов могут наблюдаться постоянные неврологические повреждения.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC, B12 vitamini metabolizmasında kobalamin C (cblC) defekti sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Metilmalonik asit ve homosistein birikimi ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
MMACHC genindeki mutasyonlar, B12 vitamininin hücre içi metabolizmasında defekte yol açar. Bu, metilmalonil-CoA mutaz ve metiyonin sentaz enzimlerinin aktivitesini bozar.
🩺 Симптомы и Признаки
Erken başlangıçlı formda: beslenme güçlüğü, letarji, büyüme geriliği, nöbetler, hipotoni, megaloblastik anemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi. Geç başlangıçlı formda: nörolojik bozukluklar, ataksi, demans, psikiyatrik semptomlar, optik atrofi, pulmoner hipertansiyon.
📋 Методы Диагностики
Yenidoğan taraması (genişletilmiş), plazma aminoasit analizi (homosistein yüksekliği), idrar organik asit analizi (metilmalonik asit yüksekliği), genetik test (MMACHC gen mutasyonu), enzim aktivite ölçümü.
💊 Варианты Лечения
Yüksek doz hidroksikobalamin (B12) enjeksiyonu, betain takviyesi, metiyonin kısıtlı diyet, karnitin, folat, B6 vitamini. Akut ataklarda intravenöz hidrasyon, bikarbonat, amonyak düşürücü tedaviler.
⚠️ Осложнения
Nörolojik hasar, böbrek yetmezliği, pulmoner hipertansiyon, optik atrofi, büyüme geriliği, öğrenme güçlükleri, metabolik krizler.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblC?
metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblC; Метилмалон является метаболическим заболеванием с аутозомальным резессивным переходом, вызванным нарушением метаболизма витамина B12 (кобаламина). Эта ситуация возникает в результате мутаций в гене MMACHC, который играет роль в превращении внутриклеточных кобальами в активные формы. Клинически характеризуется накоплением метилмалоновой кислоты и гомоцистеина, неврологическими расстройствами, задержкой развития, мегалобластной анемией и метаболическим кризисом. Раннюю диагностику и витамин B12 можно лечить с помощью добавок, но у некоторых пациентов могут наблюдаться постоянные неврологические повреждения.
❓ Что означает methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC по-турецки?
Турецкий эквивалент "methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC" — metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblC.
❓ К какой области медицины относится metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblC?
Этот термин относится к категории Болезни.