📂 Enfermedades
methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD — Definición
metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblD / methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
La metilmalónica es una rara enfermedad resesiva autozomal, resultante de un trastorno en el metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina). Esta situación conduce al aumento de los niveles de ácido metilmalónico y homocisteína, que pueden causar daños neurológicos, retraso en el desarrollo y crisis metabólica. cblD tipo se caracteriza por un defecto en el procesamiento intracelular del cobalami, y manifiesta síntomas en la primera infancia.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD, B12 vitamini metabolizmasında kobalamin (cbl) D defekti sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Metilmalonik asit ve homosistein birikimi ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
MMADHC genindeki mutasyonlar nedeniyle kobalaminin hücre içi metabolizmasında bozukluk; B12 vitamini, metilmalonil-CoA mutaz ve metiyonin sentaz enzimlerinin kofaktörü olarak işlev göremez.
🩺 Síntomas y Signos
Hipotoni, gelişim geriliği, nöbetler, megaloblastik anemi, metabolik asidoz, hiperamonemi, görme kaybı, optik atrofi, ensefalopati, büyüme geriliği.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda metilmalonik asit ve homosistein yüksekliği; serum B12 düzeyi normal; genetik analiz ile MMADHC gen mutasyonu; fibroblast kültüründe kobalamin metabolizması testi.
💊 Opciones de Tratamiento
Yüksek doz hidroksikobalamin (B12) enjeksiyonları; metiyonin kısıtlı diyet; karnitin, betain ve folat takviyesi; semptomatik tedavi (antiepileptikler, fizik tedavi).
⚠️ Complicaciones
Nörolojik hasar, optik atrofi, körlük, böbrek yetmezliği, kardiyovasküler hastalıklar (homosisteinemiye bağlı), gelişimsel gecikme.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblD?
metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblD; la metilmalónica es una rara enfermedad resesiva autozomal, resultante de un trastorno en el metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina). Esta situación conduce al aumento de los niveles de ácido metilmalónico y homocisteína, que pueden causar daños neurológicos, retraso en el desarrollo y crisis metabólica. cblD tipo se caracteriza por un defecto en el procesamiento intracelular del cobalami, y manifiesta síntomas en la primera infancia.
❓ ¿Qué significa methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD en turco?
El equivalente turco de "methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD" es metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblD.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece metilmalonik asidüri ve homosistinüri tip cblD?
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