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methylmalonyl-CoA mutase deficiency — Définition
Metilmalonil-KoA mutaz eksikliği / methylmalonyl-CoA mutase deficiency
Le méthylmalonyl-KoA est une maladie métabolique caractérisée par un passage réséssif autozomique, qui résulte d'une carence en enzyme mutase. L'absence de cette enzyme entraîne une accumulation d'acide méthylmalonique dans le sang et l'urine en bloquant la conversion en acide méthylmalonique. Elle se caractérise par des vomissements, la létrgie, l'hypotonie, l'acidose métabolique et l'hyperamonyémie qui commence dans la période du nouveau-né comme une clinique. Plusieurs complications peuvent survenir, comme des lésions neurologiques, un retard de croissance et une insuffisance rénale à long terme.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği, metilmalonik asidemi olarak da bilinen, otozomal resesif geçişli bir organik asidemi hastalığıdır. Metilmalonil-CoA'nın süksinil-CoA'ya dönüşümünde rol oynayan metilmalonil-CoA mutaz enziminin eksikliği sonucu metilmalonik asit ve diğer toksik metabolitlerin birikimi ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Hastalık, MUT genindeki mutasyonlar nedeniyle metilmalonil-CoA mutaz enziminin yetersiz veya işlevsiz olmasından kaynaklanır. B12 vitamini (kobalamin) metabolizmasındaki bozukluklar da benzer bir tabloya yol açabilir.
🩺 Symptômes & Signes
Yenidoğan döneminde başlayan kusma, letarji, hipotoni, gelişme geriliği, metabolik asidoz, hiperamonyemi, ketozis, nöbetler ve koma. Geç başlangıçlı formlarda büyüme geriliği, ensefalopati, kardiyomiyopati ve böbrek yetmezliği görülebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma ve idrarda metilmalonik asit düzeylerinin yüksekliği, asilkarnitin profili, genetik testler (MUT geni analizi) ve enzim aktivite ölçümü ile tanı konur. Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometrisi kullanılabilir.
💊 Options de Traitement
Diyet tedavisi (metiyonin, treonin, valin ve izolösin kısıtlaması), L-karnitin takviyesi, B12 vitamini (hidroksikobalamin) tedavisi (B12 cevaplı formlarda), metronidazol (bağırsak florasını baskılamak için), akut ataklarda intravenöz sıvı ve bikarbonat desteği.
⚠️ Complications
Metabolik krizler, nörolojik hasar (bazal ganglion lezyonları, ensefalopati), kardiyomiyopati, pankreatit, böbrek yetmezliği, osteoporoz, büyüme ve gelişme geriliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Metilmalonil-KoA mutaz eksikliği ?
Metilmalonil-KoA mutaz eksikliği; le méthylmalonyl-KoA est une maladie métabolique caractérisée par un passage réséssif autozomique, qui résulte d'une carence en enzyme mutase. L'absence de cette enzyme entraîne une accumulation d'acide méthylmalonique dans le sang et l'urine en bloquant la conversion en acide méthylmalonique. Elle se caractérise par des vomissements, la létrgie, l'hypotonie, l'acidose métabolique et l'hyperamonyémie qui commence dans la période du nouveau-né comme une clinique. Plusieurs complications peuvent survenir, comme des lésions neurologiques, un retard de croissance et une insuffisance rénale à long terme.
❓ Que signifie methylmalonyl-CoA mutase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "methylmalonyl-CoA mutase deficiency" est Metilmalonil-KoA mutaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Metilmalonil-KoA mutaz eksikliği est-il lié ?
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