📂 Malattie
microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II — Definizione
mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II / microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Microsefacy osteodisplastica nana primordiale tipo II è una malattia genetica rara, nota anche come MOPD2, che mostra la transizione autozomica risesiva. I risultati principali includono la brevità grave (nanità primordiale), il microcefalo (il piccolo dell'ambiente della testa) e le anomalie ossee associate alla displasia dello scheletro. Spesso nei pazienti, si possono vedere ulteriori arresti sistemici come l'aspetto caratteristico del viso, i capelli fini, le anomalie dentali e l'insufficienza renale progressiva. MOPD2 rivela il risultato di mutazioni nel gene PCNT e può anche accompagnare anomalie del sistema cardiovascolare con il sistema nervoso centrale.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II (MOPD II), otozomal resesif geçişli, ağır intrauterin ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, karakteristik yüz görünümü ve iskelet displazisi ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
PCNT genindeki (pericentrin) mutasyonlar nedeniyle oluşur. Pericentrin, hücre bölünmesi sırasında sentrozom fonksiyonu için gereklidir; mutasyonlar hücre döngüsü anormalliklerine ve küçük vücut boyutuna yol açar.
🩺 Sintomi e Segni
Doğum öncesi başlayan büyüme geriliği, mikrosefali, belirgin alın, küçük burun, mikrognati, ince saç, diş anomalileri, kısa boyun, brakidaktili, klinodaktili, kalça displazisi, skolyoz, nörolojik bulgular (gelişimsel gecikme, zeka geriliği), serebrovasküler olay riski (anevrizma, inme).
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, radyolojik bulgular (iskelet displazisi, mikrosefali), moleküler genetik test ile PCNT gen mutasyonlarının saptanması.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi: büyüme hormonu (sınırlı etki), fizik tedavi, ortopedik cerrahi (skolyoz, kalça displazisi), nörolojik takip (anevrizma taraması), diş bakımı, psikososyal destek.
⚠️ Complicazioni
Serebrovasküler olaylar (anevrizma rüptürü, inme), solunum yetmezliği, beslenme güçlüğü, tekrarlayan enfeksiyonlar, ortopedik deformiteler, nörolojik bozukluklar.
Domande Frequenti
❓ Cos'è mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II?
mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II; microsefacy osteodisplastica nana primordiale tipo II è una malattia genetica rara, nota anche come MOPD2, che mostra la transizione autozomica risesiva. I risultati principali includono la brevità grave (nanità primordiale), il microcefalo (il piccolo dell'ambiente della testa) e le anomalie ossee associate alla displasia dello scheletro. Spesso nei pazienti, si possono vedere ulteriori arresti sistemici come l'aspetto caratteristico del viso, i capelli fini, le anomalie dentali e l'insufficienza renale progressiva. MOPD2 rivela il risultato di mutazioni nel gene PCNT e può anche accompagnare anomalie del sistema cardiovascolare con il sistema nervoso centrale.
❓ Cosa significa microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II in turco?
L'equivalente turco di "microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II" è mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II.
❓ A quale campo medico appartiene mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.