📂 Болезни
microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency — Определение
ZNF335 eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik / microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
ZNF335 является редким генетическим заболеванием, характеризующимся выраженной микроцефалией (которая невелика в среде головы) и тяжелой одышкой от пренатального периода. Заболевание находится в первичной карликовой группе и сопровождается неврологическими находками, такими как умственная недостаточность, судороги и задержка двигательного развития. Эта ситуация, показывающая аутозомальную резессивную наследственность, вызвана потерей функции белка ZNF335, который играет роль в делении клеток и восстановлении ДНК.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое ZNF335 eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik?
ZNF335 eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik; zNF335 является редким генетическим заболеванием, характеризующимся выраженной микроцефалией (которая невелика в среде головы) и тяжелой одышкой от пренатального периода. Заболевание находится в первичной карликовой группе и сопровождается неврологическими находками, такими как умственная недостаточность, судороги и задержка двигательного развития. Эта ситуация, показывающая аутозомальную резессивную наследственность, вызвана потерей функции белка ZNF335, который играет роль в делении клеток и восстановлении ДНК.
❓ Что означает microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency" — ZNF335 eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik.
❓ К какой области медицины относится ZNF335 eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik?
Этот термин относится к категории Болезни.