📂 Doenças
microcephaly 17, primary, autosomal recessive; MCPH17 — Definição
Mikrosefali 17, primer, otozomal resesif; MCPH17 / microcephaly 17, primary, autosomal recessive; MCPH17
Microcefalia 17, autozomal resessivo é uma desordem neurocomunicacional caracterizada por acentuada circunferência cefálica no parto ou na primeira infância. Muitas vezes, em pacientes com obstáculos mentais leves a moderados, pode-se observar atraso no desenvolvimento motor e convulsões em alguns casos. A estrutura cerebral geralmente mostra um microcefalia simples paterni e anomalias pronunciadas são inesperadas em outros sistemas de órgãos. Esta condição é causada por mutações no gene CIT e reduz a produção neuronal, afetando a função do centrozom durante a divisão celular.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mikrosefali 17, primer, otozomal resesif; MCPH17?
Mikrosefali 17, primer, otozomal resesif; MCPH17; microcefalia 17, autozomal resessivo é uma desordem neurocomunicacional caracterizada por acentuada circunferência cefálica no parto ou na primeira infância. Muitas vezes, em pacientes com obstáculos mentais leves a moderados, pode-se observar atraso no desenvolvimento motor e convulsões em alguns casos. A estrutura cerebral geralmente mostra um microcefalia simples paterni e anomalias pronunciadas são inesperadas em outros sistemas de órgãos. Esta condição é causada por mutações no gene CIT e reduz a produção neuronal, afetando a função do centrozom durante a divisão celular.
❓ O que significa microcephaly 17, primary, autosomal recessive; MCPH17 em turco?
O equivalente turco de "microcephaly 17, primary, autosomal recessive; MCPH17" é Mikrosefali 17, primer, otozomal resesif; MCPH17.
❓ A que campo médico pertence Mikrosefali 17, primer, otozomal resesif; MCPH17?
Este termo pertence à categoria Doenças.