📂 Болезни
microcephaly and chorioretinopathy 1 — Определение
mikrosefali ve koryoretinopati 1 / microcephaly and chorioretinopathy 1
Микроцефалия и кориоретинопатия 1 - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся убедительным заболеванием (кориоретинопатия), которое поражает слой кориоида сетчаткой головы (микророзефали) и глаз. Это состояние часто отмечается во время родов или раннего детства и может привести к потере зрения, неврологическому развитию. Заболевание показывает аутозомальное резессивное наследование и часто связано с мутациями в генах TUBGCP4 или TUBGCP6.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое mikrosefali ve koryoretinopati 1?
mikrosefali ve koryoretinopati 1; Микроцефалия и кориоретинопатия 1 - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся убедительным заболеванием (кориоретинопатия), которое поражает слой кориоида сетчаткой головы (микророзефали) и глаз. Это состояние часто отмечается во время родов или раннего детства и может привести к потере зрения, неврологическому развитию. Заболевание показывает аутозомальное резессивное наследование и часто связано с мутациями в генах TUBGCP4 или TUBGCP6.
❓ Что означает microcephaly and chorioretinopathy 1 по-турецки?
Турецкий эквивалент "microcephaly and chorioretinopathy 1" — mikrosefali ve koryoretinopati 1.
❓ К какой области медицины относится mikrosefali ve koryoretinopati 1?
Этот термин относится к категории Болезни.