📂 Болезни
microphthalmia, syndromic 12 — Определение
Mikroftalmi, sendromik 12 / microphthalmia, syndromic 12
Микрофтальми — это синдром генетического прохода, характеризующийся аномально малым глазом (микрофтальми). Это состояние часто возникает с дополнительными глазными аномалиями, такими как потеря зрения, катаракта или глоком. Постромная форма может включать системные результаты (например, дисморфизм лица, аномалии скелета или неврологические проблемы). Заболевание обычно указывает на аутозомальное резессивное наследование и связано со специфическими мутациями генов (например, генами RARB или STRA6).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mikroftalmi, sendromik 12?
Mikroftalmi, sendromik 12; Микрофтальми — это синдром генетического прохода, характеризующийся аномально малым глазом (микрофтальми). Это состояние часто возникает с дополнительными глазными аномалиями, такими как потеря зрения, катаракта или глоком. Постромная форма может включать системные результаты (например, дисморфизм лица, аномалии скелета или неврологические проблемы). Заболевание обычно указывает на аутозомальное резессивное наследование и связано со специфическими мутациями генов (например, генами RARB или STRA6).
❓ Что означает microphthalmia, syndromic 12 по-турецки?
Турецкий эквивалент "microphthalmia, syndromic 12" — Mikroftalmi, sendromik 12.
❓ К какой области медицины относится Mikroftalmi, sendromik 12?
Этот термин относится к категории Болезни.