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microphthalmia with limb anomalies — Définition
Ekstremite anomalileri ile birlikte mikroftalmi / microphthalmia with limb anomalies
Le microftalmi associé à des anomalies des extrémités est une maladie génétique rare, où les yeux sont anormalement petits (mikroftalmi) et des troubles structurels tels que l'absence, l'ébullition ou l'excès des doigts des mains ou des pieds. Cette situation montre habituellement un héritage autozomal dominant et est associée à des mutations dans les gènes SOX2 ou OTX2. Les résultats cliniques comprennent des problèmes oculaires et des troubles de forme dans les membres tels que la réduction, la cataracte ou une déficience de l'acuité visuelle. Le diagnostic, l'évaluation clinique et les tests génétiques sont effectués; le traitement nécessite une approche multidisciplinaire des symptômes.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ekstremite anomalileri ile birlikte mikroftalmi ?
Ekstremite anomalileri ile birlikte mikroftalmi; le microftalmi associé à des anomalies des extrémités est une maladie génétique rare, où les yeux sont anormalement petits (mikroftalmi) et des troubles structurels tels que l'absence, l'ébullition ou l'excès des doigts des mains ou des pieds. Cette situation montre habituellement un héritage autozomal dominant et est associée à des mutations dans les gènes SOX2 ou OTX2. Les résultats cliniques comprennent des problèmes oculaires et des troubles de forme dans les membres tels que la réduction, la cataracte ou une déficience de l'acuité visuelle. Le diagnostic, l'évaluation clinique et les tests génétiques sont effectués; le traitement nécessite une approche multidisciplinaire des symptômes.
❓ Que signifie microphthalmia with limb anomalies en turc ?
L'équivalent turc de "microphthalmia with limb anomalies" est Ekstremite anomalileri ile birlikte mikroftalmi.
❓ À quel domaine médical Ekstremite anomalileri ile birlikte mikroftalmi est-il lié ?
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