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Miles-Carpenter syndrome — Definição
Miles-Carpenter sendromu / Miles-Carpenter syndrome
A síndrome de Miles-Carpenter é uma doença genética rara, e é caracterizada por anormalidades do sistema esquelético, suporte de baixo tamanho e desenvolvimento mental. Essa síndrome mostra herança autozomal resessiva paterni e muitas vezes é pronunciada durante a infância. Os achados clínicos incluem dismorfose facial, sintomas neurológicos, juntamente com anomalias de mãos e pés. O diagnóstico da síndrome de Miles-Carpenter está sujeito à avaliação clínica e a testes genéticos, mas não há tratamento específico; o suporte é aplicado aos sintomas.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Miles-Carpenter sendromu?
Miles-Carpenter sendromu; a síndrome de Miles-Carpenter é uma doença genética rara, e é caracterizada por anormalidades do sistema esquelético, suporte de baixo tamanho e desenvolvimento mental. Essa síndrome mostra herança autozomal resessiva paterni e muitas vezes é pronunciada durante a infância. Os achados clínicos incluem dismorfose facial, sintomas neurológicos, juntamente com anomalias de mãos e pés. O diagnóstico da síndrome de Miles-Carpenter está sujeito à avaliação clínica e a testes genéticos, mas não há tratamento específico; o suporte é aplicado aos sintomas.
❓ O que significa Miles-Carpenter syndrome em turco?
O equivalente turco de "Miles-Carpenter syndrome" é Miles-Carpenter sendromu.
❓ A que campo médico pertence Miles-Carpenter sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.