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mitochondrial complex I deficiency — Définition
Mitokondriyal kompleks I eksikliği / mitochondrial complex I deficiency
La carence en complexe I mitochondrial est une maladie génétique caractérisée par le trouble de fonction de la chaîne respiratoire dans les mitochondries responsables de la production d'énergie des cellules (NADH déshydrogénase). Cette carence affecte les tissus qui ont besoin de haute énergie, principalement le cerveau, le cœur et les muscles, conduisant à la réduction de la synthèse ATP et l'accumulation de types réactifs d'oxygène. Les résultats cliniques comprennent un retard de développement, des convulsions, une faiblesse musculaire et une acidose lactique; la gravité et l'âge de début de la maladie varient selon la mutation génétique.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mitokondriyal kompleks I eksikliği ?
Mitokondriyal kompleks I eksikliği; la carence en complexe I mitochondrial est une maladie génétique caractérisée par le trouble de fonction de la chaîne respiratoire dans les mitochondries responsables de la production d'énergie des cellules (NADH déshydrogénase). Cette carence affecte les tissus qui ont besoin de haute énergie, principalement le cerveau, le cœur et les muscles, conduisant à la réduction de la synthèse ATP et l'accumulation de types réactifs d'oxygène. Les résultats cliniques comprennent un retard de développement, des convulsions, une faiblesse musculaire et une acidose lactique; la gravité et l'âge de début de la maladie varient selon la mutation génétique.
❓ Que signifie mitochondrial complex I deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "mitochondrial complex I deficiency" est Mitokondriyal kompleks I eksikliği.
❓ À quel domaine médical Mitokondriyal kompleks I eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.