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mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 — Definition
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği, nükleer tip 1 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1
Der Mangel an Mitokondriyalkomplex V (ATP centase), Nukleartyp 1 ist eine Krankheit, die durch genetische Mutationen in nuklearen DNA-basierten Untereinheiten des mitochondrialen ATP centaz Enzyms auftritt, die für die Energieerzeugung von Zellen verantwortlich sind. Dieser Mangel führt zu Dysfunktion im zellulären Energiestoffwechsel, insbesondere in Geweben mit hohem Energiebedarf (Hirn, Muskel, Herz) Funktionsverlust. Klinische Erkenntnisse umfassen progressive Muskelschwäche, neurologische Erholung, Milchsäure und Herzkrankheit. Die Krankheit zeigt die autozomale resessive Erbschaft und gibt in der Regel einen Hinweis in der frühen Kindheit.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği, nükleer tip 1?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği, nükleer tip 1; der Mangel an Mitokondriyalkomplex V (ATP centase), Nukleartyp 1 ist eine Krankheit, die durch genetische Mutationen in nuklearen DNA-basierten Untereinheiten des mitochondrialen ATP centaz Enzyms auftritt, die für die Energieerzeugung von Zellen verantwortlich sind. Dieser Mangel führt zu Dysfunktion im zellulären Energiestoffwechsel, insbesondere in Geweben mit hohem Energiebedarf (Hirn, Muskel, Herz) Funktionsverlust. Klinische Erkenntnisse umfassen progressive Muskelschwäche, neurologische Erholung, Milchsäure und Herzkrankheit. Die Krankheit zeigt die autozomale resessive Erbschaft und gibt in der Regel einen Hinweis in der frühen Kindheit.
❓ Was ist mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1" ist Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği, nükleer tip 1.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği, nükleer tip 1 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.