📂 Болезни
mitochondrial pyruvate carrier deficiency — Определение
Mitokondriyal piruvat taşıyıcı eksikliği / mitochondrial pyruvate carrier deficiency
Отсутствие митокондриального носителя пирувата является редким метаболическим заболеванием, которое возникает в результате мутаций в генах MPC1 или MPC2, обеспечивающих переход от внутренней мембраны митохондрий. Этот дефицит приводит к клиническим результатам, таким как лактоацидоз, гипогликемия и задержка развития. Заболевание характеризуется деградацией энергетического обмена, и обычно дает показания в раннем детстве. Диагноз подлежит генетическим тестам и метаболическому профилированию; лечение симптоматическое и поддерживающее.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mitokondriyal piruvat taşıyıcı eksikliği?
Mitokondriyal piruvat taşıyıcı eksikliği; Отсутствие митокондриального носителя пирувата является редким метаболическим заболеванием, которое возникает в результате мутаций в генах MPC1 или MPC2, обеспечивающих переход от внутренней мембраны митохондрий. Этот дефицит приводит к клиническим результатам, таким как лактоацидоз, гипогликемия и задержка развития. Заболевание характеризуется деградацией энергетического обмена, и обычно дает показания в раннем детстве. Диагноз подлежит генетическим тестам и метаболическому профилированию; лечение симптоматическое и поддерживающее.
❓ Что означает mitochondrial pyruvate carrier deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "mitochondrial pyruvate carrier deficiency" — Mitokondriyal piruvat taşıyıcı eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Mitokondriyal piruvat taşıyıcı eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.