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molybdenum cofactor deficiency type B — Définition
Molibden Kofaktör Eksikliği Tip B / molybdenum cofactor deficiency type B
La carence en cofacteurs du molybdène de type B est un trouble génétique rare qui entraîne une dysfonction des enzymes contenant du molybdène telles que la sulfur oxydase, la ksantine déshydrogénase et l'aldéhite oxydase. Le gène MOCS2 est causé par des mutations et montre une transition résessive autozomique. La maladie se caractérise par des convulsions, une hypotonie, un pouvoir nutritionnel et des lésions neurologiques progressives, qui commencent peu après la naissance. Le diagnostic est mis dans l'urine avec de faibles niveaux de soufre et d'acide urique; les options de traitement sont limitées et la plupart des cas entraînent la mort dans la petite enfance.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Molibden Kofaktör Eksikliği Tip B ?
Molibden Kofaktör Eksikliği Tip B; la carence en cofacteurs du molybdène de type B est un trouble génétique rare qui entraîne une dysfonction des enzymes contenant du molybdène telles que la sulfur oxydase, la ksantine déshydrogénase et l'aldéhite oxydase. Le gène MOCS2 est causé par des mutations et montre une transition résessive autozomique. La maladie se caractérise par des convulsions, une hypotonie, un pouvoir nutritionnel et des lésions neurologiques progressives, qui commencent peu après la naissance. Le diagnostic est mis dans l'urine avec de faibles niveaux de soufre et d'acide urique; les options de traitement sont limitées et la plupart des cas entraînent la mort dans la petite enfance.
❓ Que signifie molybdenum cofactor deficiency type B en turc ?
L'équivalent turc de "molybdenum cofactor deficiency type B" est Molibden Kofaktör Eksikliği Tip B.
❓ À quel domaine médical Molibden Kofaktör Eksikliği Tip B est-il lié ?
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